Bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria)

Bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) là gì?

Bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) là một rối loạn di truyền (di truyền) hiếm gặp có thể gây ra sự phát triển tinh thần và thể chất không bình thường nếu không được phát hiện kịp thời và điều trị thích hợp.

Thông thường, khi một người ăn thực phẩm có chứa protein, hóa chất đặc biệt gọi là các enzym phá vỡ các protein thành các axit amin. Các axit amin này sau đó được chia nhỏ hơn nữa bởi các enzyme khác. Một người bị bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) không có đủ các enzyme cụ thể phá vỡ phenylalanine amino acid. Vì vậy, bất kỳ một người nào đó phenylalanine trong thực phẩm ăn không thể tiêu hóa đúng cách và thu thập trong cơ thể.

Quá nhiều phenylalanine trong cơ thể gây ra vấn đề với bộ não và các cơ quan khác. Thiệt hại do sự tích tụ của phenylalanine có thể bắt đầu trong tháng đầu tiên của cuộc sống, và nếu không bị phát hiện và / hoặc không được điều trị, kết quả của bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) là chậm phát triển nghiêm trọng về tinh thần, hiếu động thái quá, và co giật.

Bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 10.000 hoặc 15.000 ca sinh. Được sinh ra với bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria), một em bé đã có được thừa kế gen bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) từ cả cha lẫn mẹ. Thông thường, các bậc cha mẹ không biết rằng họ mang gen.

Các triệu chứng

Trẻ sơ sinh với bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) không có triệu chứng. Vào khoảng 3 đến 6 tháng tuổi, trẻ không được điều trị bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) sẽ bắt đầu hoạt động kém hơn. Chúng thể hiện sự quan tâm đến tất cả mọi thứ xung quanh. 1 năm, trẻ có thể có chậm phát triển nghiêm trọng.

Trẻ em bị bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) thường có ít melanin, chất cho màu tóc và da. Đó là bởi vì khi phenylalanine được chia nhỏ, một trong những sản phẩm của mình được sử dụng để làm cho hắc tố melanin. Kết quả là, trẻ em bị bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) thường sẽ có da trắng, tóc vàng và mắt xanh. Da khô, chàm, và một "mốc" mùi do sự tích tụ của phenylalanine trong da, tóc và nước tiểu cũng là phổ biến. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm khó chịu, cứng cơ, co giật, một đầu nhỏ và tầm vóc ngắn.

Chẩn đoán

Tại Hoa Kỳ, tất cả các trẻ sơ sinh nên được kiểm tra thường xuyên bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) trong tuần đầu tiên của cuộc sống. Trẻ sơ sinh phải có một bữa ăn đạm trước khi được thử nghiệm cho bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria). Một số lượng rất nhỏ của máu được lấy bằng cách châm gót chân của bé. Nếu số lượng cao bất thường của phenylalanine được tìm thấy, xét nghiệm máu có thể là cần thiết để xác định chẩn đoán.

Thời gian dự kiến

bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) là một rối loạn di truyền kéo dài trong suốt cuộc đời của một người.

Phòng chống

bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) xảy ra khi một đứa trẻ được thừa hưởng 2 bản sao của gen nào gây ra bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria), 1 của mỗi phụ huynh. Mỗi phụ huynh thường chỉ có 1 bản sao của gen và do đó không có bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria). Bởi vì cha mẹ không biết rằng họ đang mang gen, không có gì họ có thể làm để ngăn chặn đứa con của họ bị rối loạn là.

Một người phụ nữ có bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) mình và đang mang thai phải kiểm soát chặt chẽ mức phenylalanine của mình trước và trong khi mang thai để tránh gây thiệt hại cho thai nhi. Mức độ cao của phenylalanine trong một người phụ nữ mang thai có thể gây ra đứa con của mình để có sự tăng trưởng chậm, chậm phát triển, kích thước đầu nhỏ và các rối loạn khác. Với giám sát và kiểm soát cẩn thận, phụ nữ có bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) có thể sinh con khỏe mạnh. Một người phụ nữ với bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) có thể vượt qua các gen bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) để đứa con của mình, nhưng đứa trẻ sẽ không phát triển bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) trừ khi một bản sao của gen được thừa hưởng từ cha.

Điều trị

Việc điều trị chỉ cho bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) là để tránh ăn thực phẩm có chứa phenylalanine. Trẻ sơ sinh được đặt trên một công thức đặc biệt không chứa phenylalanine.

Phenylalanine được tìm thấy trong hầu hết các thực phẩm chứa protein, vì vậy những người bị bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) nên làm theo một chế độ ăn ít protein đặc biệt. Họ nên tránh những thực phẩm giàu protein như:

  • Thịt
  • Gia cầm (gà và gà tây)
  • Trứng
  • Sữa và pho mát
  • Các chất làm ngọt nhân tạo aspartame (NutraSweet).

Nhu cầu protein của mỗi người khác nhau trong suốt cuộc đời. Trẻ em bị bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) cần phải chắc chắn họ có đủ chất đạm để phát triển và phát triển đúng cách. Tuy nhiên, họ phải luôn luôn tránh có quá nhiều phenylalanine trong cơ thể của họ bất cứ lúc nào. Mức phenylalanine trong máu cần phải được theo dõi trong suốt cuộc đời của người đó.

Khi nào cần gọi một chuyên gia

Tại kiểm tra đầu tiên của em bé với một bác sĩ, hãy chắc chắn rằng các xét nghiệm sàng lọc di truyền được đề nghị sau khi sinh đã được thực hiện và là bình thường. Gọi bác sĩ của bé nếu bé của bạn:

  • Có vẻ là ít hoạt động hơn bạn mong đợi
  • Thiếu các mốc phát triển bình thường
  • Hiển thị các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) khác.

Trẻ em lớn tuổi đã được chẩn đoán mắc bệnh bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) có thể cần phải kiểm tra mức phenylalanine của họ thường xuyên hơn và xem chế độ ăn uống của họ chặt chẽ hơn nếu họ gặp bất kỳ những điều sau đây:

  • Khiếm khuyết trong học tập
  • Dễ bị kích thích
  • Hiếu động thái quá
  • Run.

Tiên lượng

Triển vọng phụ thuộc vào đầu tiên trẻ sơ sinh với bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) được chẩn đoán và bắt đầu chế độ ăn uống đặc biệt. Nó cũng phụ thuộc vào cách nghiêm chỉnh và thống nhất chế độ ăn uống được theo sau trong suốt cuộc đời. Trẻ sơ sinh với bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria) người được xác định trong vài ngày đầu tiên sau khi sinh và được đặt trên một chế độ ăn uống nghiêm ngặt trước khi 3 tuần tuổi có tiên lượng tốt nhất. Họ thường không có kinh nghiệm chậm phát triển nặng hoặc thiểu năng trí tuệ.